El síndrome de Edwards y sus características. Estudio de caso.

  • Bryan Alexis Baus Reyes Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Edwin Ramiro Illescas Zapata Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Marcia Alexandra Silva Mata Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Palabras clave: Fetos, período prenatal, tasa de mortalidad, expectativa de vida

Resumen

Muchos fetos con síndrome de Edwards, el cual ocurre en 1 de cada 6000 recién nacidos, mueren durante el período prenatal y fetal. La tasa de mortalidad de los fetos afectados es muy alta, del poco más del 4% en el primer año de vida. El propósito de esta investigación es la presentación del caso de un paciente con expectativa de vida superior, con el fin de aportar nueva información médica. Las características de este síntoma son bajo peso, tórax protegido, cardiopatía congénita, anomalías renales, dedos torcidos y pies inclinados. El caso de estudio muestra peso casi normal, rasgos faciales dismórficos, retraso severo en el desarrollo psicomotor y cognitivo, dificultades de alimentación, paladar en forma de cúpula, entre otros.

Citas

Cabrera, M., Ortiz, G., Alfonso, E, O., & Esteche, R. (2021). Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo. Pediatría (Asunción): Órgano Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, 48(3), 216-220. https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8206348.pdf

Cortivo, A., Troger, A., & Panis, L. (2021). Síndrome de Edwards con elevada sobrevida - relato de caso. Revista da Associacao Medica do Rio Grande do Sul, 65(3), 1-4. https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1373517/rc-26861.pdf

Costa, M., & Ávila, S. (2017). Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY,+ 18). Reporte de caso. Archivos argentinos de pediatría, 115(5), e282-e286. http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v115n5/v115n5a20.pdf

López, A. C., de León Ojeda, N. E., García, N. G., Torres, M. S., Martínez, A. B., & Rosales, L. M. (2021). Síndrome de isocromosoma 18q. Revista Cubana de Genética Comunitaria, 13(1), 1-7. http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/download/21/145

Powell-Hamilton, N. (2021). Trisomía 18. (sitio web Manual MSD versión para profesionales): Obtenido de: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-18

Sánchez, E. (2019). Síndrome de Edwards (Bachelor's thesis, Escuela Superior Politécnica de Chimborazo). http://dspace.espoch.edu.ec/bitstream/123456789/11874/1/94T00378.pdf

Publicado
2022-12-01