Perspectivas familiares respecto al síndrome Phelan-McDermid: estudio de un caso en el contexto de México.

Resumen

El síndrome Phelan McDermid (SPMD) es un desorden genético que se caracteriza por una pérdida de material en el cromosoma 22q13. Las personas que lo padecen muestran alteraciones en el desarrollo físico, motor y cognitivo. El objetivo de este trabajo es indagar sobre las percepciones de los integrantes de una familia mexicana respecto a las implicaciones que conlleva tener a un familiar diagnosticado con SPMD; para ello, se desarrolló un estudio cualitativo, con el marco interpretativo del estudio de caso. Participaron los integrantes de una familia del Estado de Aguascalientes (México) con un integrante diagnosticado, a quienes se les entrevistó en profundidad. Como hallazgos se identifica la unión familiar, la visión sobrenatural, la aceptación y el reconocimiento de aprendizajes.