Perspectivas familiares respecto al síndrome Phelan-McDermid: estudio de un caso en el contexto de México.
Resumen
El síndrome Phelan McDermid (SPMD) es un desorden genético que se caracteriza por una pérdida de material en el cromosoma 22q13. Las personas que lo padecen muestran alteraciones en el desarrollo físico, motor y cognitivo. El objetivo de este trabajo es indagar sobre las percepciones de los integrantes de una familia mexicana respecto a las implicaciones que conlleva tener a un familiar diagnosticado con SPMD; para ello, se desarrolló un estudio cualitativo, con el marco interpretativo del estudio de caso. Participaron los integrantes de una familia del Estado de Aguascalientes (México) con un integrante diagnosticado, a quienes se les entrevistó en profundidad. Como hallazgos se identifica la unión familiar, la visión sobrenatural, la aceptación y el reconocimiento de aprendizajes.
Citas
Aristóteles (2002). Retórica (Trad. A.E. Ramírez). Programa Editorial de la Coordinación de Humanidades (UNAM). (Trabajo original publicado 222 a.C.)
Arrieta, L., y Estévez, E. (2021). Familias que importan: acompañar el latido de la V/vida entre vulnerabilidad y fortaleza. Narcea Ediciones.
Costales, J.L. & Kolevzon, A. (2015). Phelan–McDermid Syndrome and SHANK3: Implications for Treatment. Neurotherapeutics, 12(3), 620-630. Recuperado de: https://doi.org/10.1007/s13311-015-0352-z
Covey, S.R. (2010). Los 7 hábitos de las familias altamente efectivas. Ediciones Palabra.
Gómez, B., Moreno, M.L., Drehmer, E., Carrera, S., Nevado, J., y Sempere, F. (2020). Prevalencia del síndrome de Phelan-McDermid en España. Revista España Salud Pública, 94. Recuperado de: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7721469#:~:text=Resultados%3A%20Actualmente%20en%20Espa%C3%B1a%20existen,4x10%2D4%2F10.000%20habitantes.
Hernández, M., Meléndez, R., Ramírez, E., y Mayén, D.G. (2018). Síndrome de Phelan- McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediátrica de México, 39(1), 42-51. Recuperado de: http://dx.doi.org/10.18233/APM39No1pp42-511539
Hernández-Sampieri, R., y Mendoza, C.P. (2018). Metodología de la investigación: las rutas cuantitativa, cualitativa y mixta. Mc Graw Hill.
Jaguar Gene Therapy. (2024). Jaguar Gene Therapy Announces FDA Clearance of IND to Study JAG201 in a Genetic Form of Autism Spectrum Disorder and Phelan-McDermid Syndrome. Recuperado de: https://jaguargenetherapy.com/press-release/jaguar-gene-therapy-announces-fda-clearance-of-ind-to-study-jag201-in-a-genetic-form-of-autism-spectrum-disorder-and-phelan-mcdermid-syndrome/
Landis, J.R. & Koch, G.G. (1977). The measurement of observer agreement for categorical data. Biometrics, 33, 159-175. https://doi.org/10.2307/2529310
Melendo, T. (2006). El verdadero rostro del amor. Ediciones internacionales universitarias.
Papalia, D.E., Wendkos, S., y Duskin, R. (2005). Psicología del desarrollo de la infancia a la adolescencia. McGraw Hill.
Phelan, K., Boccuto, L., y Still, K. (2022). Síndrome de Phelan-McDermid. National Organization for Rare Disorders Recuperado de: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-de-phelan-mcdermid/
Phelan, K., Rogers, R.C. & Boccuto, L., (2018). Phelan-McDermid Syndrome. National Library of Medicine. GeneReviews. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1198/
Sáenz, M.L. (2020). El maltrato del amor al desamor. En A. Camacho (Ed.), Medicina, amor y familia (pp. 146-176). Editorial Universidad Nacional de Colombia.
Still, K. (s.f.). What Is Phelan-McDermid Syndrome? Causes, Symptoms & Treatment. Phelan- McDermid Syndrome Foundation. Recuperado de: https://pmsf.org/about-pms/
Unique. (s.f.). Síndrome de Phelan-McDermid: deleciones 22q13. Recuperado de: https://rarechromo.org/media/translations/Espanol/22q13%20deletions%20Phelan-McDermid%20syndrome%20Spanish%20FTNW.pdf
Yitzchak, F. (2021). The Neurological Manifestations of Phelan McDermid Syndrome. Pediatric Neurology, 122, 59-64. Recuperado de: https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00124-7/abstract
