Aspectos a considerar en el proceso de investigación de las características de trisomías poco comunes y su prevalencia.

Juan Alberto Viteri Rodríguez; Elsy Labrada González; María del Carmen Yabor Labrada

doi:10.46377/dilemas.v10i1.3371

Juan Alberto Viteri Rodríguez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Elsy Labrada González Universidad Regional Autónoma de Los Andes
María del Carmen Yabor Labrada Universidad Regional Autónoma de Los Andes

DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v10i1.3371

Palabras clave: trisomía, mosaico, investigación genética

Resumen

El proceso de investigación se debe ir perfeccionando gradualmente. Son pocos los estudios de casos registrados de trisomías hasta la fecha, lo que significa un vacío muy grande en la investigación genética. Las enfermedades cromosómicas representan un alto grado de incidencia en el mundo. Los trastornos cromosómicos como las trisomías afectan a toda población en general, dentro de las trisomías mundialmente más infrecuentes están: Trisomía (t) del cromosoma 17p, t 10p, t 20p y la t 9 en mosaico. La trisomía 20p y la trisomía 9 en mosaico se logró establecer una prevalencia mundial que equivale a 1 caso positivo por cada 1 000 000 de nacidos vivos y a <1 de cada 1 000 000 nacidos vivos.