Síndrome de Alström: signos clínicos y tratamiento.

Dania Aguilar Suárez; Sara Del Rocío De Mora Rosero; Nohely Gabriela Espinoza Macías

doi:10.46377/dilemas.v10i18.3436

Dania Aguilar Suárez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Sara Del Rocío De Mora Rosero Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Nohely Gabriela Espinoza Macías Universidad Regional Autónoma de Los Andes

DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v10i18.3436

Palabras clave: Estudios moleculares, alternativas, tratamiento específico, gen ALMS1

Resumen

Este es un síndrome monogénico causado por mutaciones en el gen ALMS1, caracterizado por un daño multiorgánico progresivo que puede conducir a la muerte prematura. El objetivo general de esta investigación es poder indagar los distintos aspectos clínicos del síndrome de Alström y así llegar a identificar las guías de diagnóstico y sus terapias alternativas. Este trabajo se realizó mediante la metodología de estudio observacional descriptivo y se realizaron varias revisiones de datos bibliográficos a través de internet. Se pudo concluir que el síndrome de Alström no tiene un tratamiento específico, pero existen distintas alternativas que ayudan a manejar esta condición, a través de estudios moleculares, los cuales ayudan a su diagnóstico.

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