Síndrome de Alström: signos clínicos y tratamiento.

  • Dania Aguilar Suárez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Sara Del Rocío De Mora Rosero Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Nohely Gabriela Espinoza Macías Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Palabras clave: Estudios moleculares, alternativas, tratamiento específico, gen ALMS1

Resumen

Este es un síndrome monogénico causado por mutaciones en el gen ALMS1, caracterizado por un daño multiorgánico progresivo que puede conducir a la muerte prematura. El objetivo general de esta investigación es poder indagar los distintos aspectos clínicos del síndrome de Alström y así llegar a identificar las guías de diagnóstico y sus terapias alternativas. Este trabajo se realizó mediante la metodología de estudio observacional descriptivo y se realizaron varias revisiones de datos bibliográficos a través de internet. Se pudo concluir que el síndrome de Alström no tiene un tratamiento específico, pero existen distintas alternativas que ayudan a manejar esta condición, a través de estudios moleculares, los cuales ayudan a su diagnóstico.

Publicado
2022-12-01