Análisis del trastorno genético osteogénesis imperfecta.

Juan Alberto Viteri Rodríguez; Karen Daniela Salazar Pullutacsi; Gabriela Alexandra Villacis Paredes

doi:10.46377/dilemas.v2i10.3562

Juan Alberto Viteri Rodríguez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Karen Daniela Salazar Pullutacsi Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Gabriela Alexandra Villacis Paredes Universidad Regional Autónoma de Los Andes

DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v2i10.3562

Palabras clave: falta de colágeno, fragilidad ósea, recién nacidos

Resumen

La investigación tiene como objetivo ofrecer toda la información útil y necesaria acerca de la osteogénesis imperfecta, que es un trastorno genético, muy poco común, causada por un defecto en la formación de colágeno, causando fragilidad ósea en niños recién nacidos, y en casos graves puede causar la muerte. El trabajo fue una búsqueda bibliográfica en buscadores de indagación, los cuales brindan información actualizada sobre el tema de estudio. Se concluye que la osteogénesis imperfecta es una patología genética que se presenta en un grupo muy pequeño de recién nacidos en el Ecuador, y lastimosamente no existe una base de datos con los casos exactos que existen, lo cual demuestra insuficiente conocimiento sobre el tema.