Análisis del trastorno genético osteogénesis imperfecta.

  • Juan Alberto Viteri Rodríguez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Karen Daniela Salazar Pullutacsi Universidad Regional Autónoma de Los Andes
  • Gabriela Alexandra Villacis Paredes Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Palabras clave: falta de colágeno, fragilidad ósea, recién nacidos

Resumen

La investigación tiene como objetivo ofrecer toda la información útil y necesaria acerca de la osteogénesis imperfecta, que es un trastorno genético, muy poco común, causada por un defecto en la formación de colágeno, causando fragilidad ósea en niños recién nacidos, y en casos graves puede causar la muerte. El trabajo fue una búsqueda bibliográfica en buscadores de indagación, los cuales brindan información actualizada sobre el tema de estudio. Se concluye que la osteogénesis imperfecta es una patología genética que se presenta en un grupo muy pequeño de recién nacidos en el Ecuador, y lastimosamente no existe una base de datos con los casos exactos que existen, lo cual demuestra insuficiente conocimiento sobre el tema.

Citas

Bains, J., Carter, E., Citron, K., Boskey, A., Shapiro, J., Steiner, R., & Raggio, C. (2019). A multicenter observational cohort study to evaluate the effects of bisphosphonate exposure on bone mineral density and other health outcomes in osteogenesis imperfecta. JBMR plus, 3(5), e10118. https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jbm4.10118

Bou, R. (2020). Osteogénesis imperfecta. Protoc diagn ter pediatr. 2, 349-359. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Brenes-Coto, L. (2018). Osteogénesis imperfecta. Crónicas Científicas, 10(10), 16-21. http://www.cronicascientificas.com/images/ediciones/edicion10/10-03-osteogenesis.pdf

Carre, F., Achard, S., Rouillon, I., Parodi, M., & Loundon, N. (2019). Hearing impairment and osteogenesis imperfecta: Literature review. European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases, 136(5), 379-383. https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1879729619300948?token=F22C6DBDBC8038857A0E415C7EDAC2EA7C4FF522D48098E101404AF4CB9F06D60356CD24B243763DAADD282A28978897&originRegion=us-east-1&originCreation=20221104183937

Glorieux, F., Devogelaer, J. P., Durigova, M., Goemaere, S., Hemsley, S., Jakob, F., & Winkle, P. (2017). BPS804 anti‐sclerostin antibody in adults with moderate osteogenesis imperfecta: results of a randomized phase 2a trial. Journal of Bone and Mineral Research, 32(7), 1496-1504.

Haas, A., & LeBoff, M. (2018). Osteoanabolic agents for osteoporosis. Journal of the Endocrine Society, 2(8), 922-932.

Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogénesis Imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes, 32(3), 311-318. https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0716864021000390?token=0AF13CEB77D31C94F6BF18C6C163B3852462F4FCC08DBD9886827A0A0D8BF33075E50F9E4C55A133A4B8C9D3D4BC9FFC&originRegion=us-east-1&originCreation=20221104183739

Khan, S., Yonko, E., Carter, E., Dyer, D., Sandhaus, R., & Raggio, C. (2020). Cardiopulmonary status in adults with osteogenesis imperfecta: intrinsic lung disease may contribute more than scoliosis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 478(12), 2833. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7899416/pdf/abjs-478-2833.pdf

Liu, Y., Ju, M., Wang, Z., Li, J., Shao, C., Fu, T., & Li, G. (2020). The synergistic effect of NELL1 and adipose-derived stem cells on promoting bone formation in osteogenesis imperfecta treatment. Biomedicine & Pharmacotherapy, 128, 110235, 1-11. https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0753332220304273?token=6A35CF361530607149570D21B271AACA4A429660025BCEC980AC9271CFA15DD419463E5DDE8C59BC898CEF567FCDA71D&originRegion=us-east-1&originCreation=20221104191440

Marom, R., Rabenhorst, B., & Morello, R. (2020). Management of endocrine disease: Osteogenesis imperfecta: An update on clinical features and therapies. European journal of endocrinology, 183(4), R95-R106. https://eje.bioscientifica.com/downloadpdf/journals/eje/183/4/EJE-20-0299.xml

Morello, R. (2018). Osteogenesis imperfecta and therapeutics. Matrix Biology, 71, 294-312. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0945053X18300507

Moreta, H., Revelo, E., Borja, P., & Vela, M. (2019). Osteogénesis imperfecta. Recimundo, 3(2), 915-933. https://recimundo.com/index.php/es/article/view/483/558

Moshkovich, O., Benjamin, K., Macey, J., Doll, H. A., Hill, C. L., & Hall, A. K. (2017). Development of The Oiqol-A: A Health-Related Quality of Life Measure For Adults With Osteogenisis Imperfecta. Value in Health, 20(9), A538. https://www.valueinhealthjournal.com/action/showPdf?pii=S1098-3015%2817%2931123-3

Rossi, V., Lee, B., & Marom, R. (2019). Osteogenesis imperfecta-advancements in genetics and treatment. Current opinion in pediatrics, 31(6), 708-715. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017716/pdf/nihms-1549377.pdf

Sinder, B., Novak, S., Wee, N., Basile, M., Maye, P., Matthews, B., & Kalajzic, I. (2020). Engraftment of skeletal progenitor cells by bone-directed transplantation improves osteogenesis imperfecta murine bone phenotype. stem cells, 38(4), 530-541.

Tauer, J., Robinson, M., & Rauch, F. (2019). Osteogenesis imperfecta: new perspectives from clinical and translational research. JBMR plus, 3(8), e10174.

Telenchana, P., Rivera, O., Coronel, E., & Jiménez, F. (2019). Osteogénesis imperfecta: revisión de la literatura actual. Revista Ecuatoriana de Pediatría, 20(1), 4-9. https://pediatriaecuador.org/wp-content/uploads/2019/08/Revista-Pediatri%CC%81a-Vol.-20-No1-2019-VFinal.pdf#page=6

Publicado
2023-01-01