Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV.
Abstract
The objective of this article is to highlight curricular contents on the treatment of elosulfase alfa, which is the only one available for variant A, replacing the lack of the enzyme, but for variant B it is not available, despite clinical descriptions. Morquio Syndrome is an autosomal recessive disease that is part of the group of rare lysosomal storage diseases, and its clinical picture could vary from a severe phenotype to an attenuated form; this is due to the mutation of the N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase gene in variant A, resulting from the deficiency of keratan and chondroitin sulfate catabolism, and by the mutation of beta-galactosidase, resulting from the alteration in the keratan sulfate metabolism.
References
Abarca-Barriga, H., Trubnykova, M., & Castro-Mujica, M. (2021). Tratamiento de las enfermedades genéticas: presente y futuro. Revista de la Facultad de Medicina Humana, 21(2), 399-416. http://www.scielo.org.pe/pdf/rfmh/v21n2/2308-0531-rfmh-21-02-399.pdf
Almeciga-Diaz, C. J., & Barrera, L. A. (2020). Design and applications of gene therapy vectors for mucopolysaccharidosis in Colombia. Gene Therapy, 27(1), 104-107.
Asociación Española de Pediatría. (2020). Elosulfasa alfa. Obtenido de: https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/elosulfasa-alfa
Bergel, S. (2017). El impacto ético de las nuevas tecnologías de edición genética. Revista Bioética, 25(3), 454–461. https://www.scielo.br/j/bioet/a/sdjqL69BjztwzyMJ39rv63K/?format=pdf&lang=es
Betancourt, L., Cevallos, J., Vera, L., & Izaguirre, M. (2019). Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridosis. Manabí, Ecuador. Revista San Gregorio, 39(1), 1-10. https://190.15.133.15/index.php/REVISTASANGREGORIO/article/download/870/3-LisetB
Cervantes, L., Vizueth, A., Martínez, N., Monroy, J., & Moreno, X. (2017). Síndrome de Morquio, enfermedad de interés para la odontopediatría: presentación de un caso. Revista Pediátrica. Electrónica, 14(4), 2-11. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-988029
Céspedes L. (2021). Una mirada imagenológica, fisiopatológica y actualizada de las enfermedades huérfanas, desde la perspectiva real del departamento del Tolima. Scientific and Educational Medical Journal, 2(1), 206-226. https://www.medicaljournal.com.co/index.php/mj/article/download/37/77
Crespo, D., Rodríguez, V., & Ruiz, M. (2021). Síndrome de Morquio, una afección infrecuente. Revista Eugenio Espejo, 15(1), 66-72. http://scielo.senescyt.gob.ec/pdf/ree/v15n1/2661-6742-ree-15-01-000508.pdf
Cruz-Anleu, I., Solís-Trujeque, M., & de La Peña-Hernández, B. (2021). Respiratory aspects and pulmonary physiotherapy in the child with mucopolysaccharidosis. Boletín Médico Del Hospital Infantil de México, 78(4), 318–325. http://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v78n4/1665-1146-bmhim-78-4-318.pdf
Gómez, L., Rojas, R., Liz, S., Suárez, R., de La Caridad, I., Cisneros, R., Yago, I. v, Rosa, S., Franco, L., & Vi, S. (2017). Evolución histórica de los fundamentos genéticos de la fibrilación auricular. Revista Cubana Genet Comunit, 11(2), 15–22. http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/33
González, S., Yambay, N., & Ramírez, K. (2017). Enfermedad de Morquio en un niño. MediSan, 21(11), 3267-3271. https://www.redalyc.org/pdf/3684/368453613017.pdf
Hung, S., Hernández, G., Briceño, Y., Silvestre, R., & Barrios, M. C. (2016). Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada: Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso. Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo, 14(3), 217-225. http://ve.scielo.org/pdf/rvdem/v14n3/art07.pdf
López, J., Sánchez, J., Duany, L., & Pompa, S. (2018). Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso. Revista 16 de abril, 57(267), 49–54. https://www.medigraphic.com/pdfs/abril/abr-2018/abr18267i.pdf
Northover, H., Cowie, R. A., & Wraith, J. E. (1996). Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome): a clinical review. Journal of inherited metabolic disease, 19(3), 357-365.
Ortiz-Quiroga, D., Ariza-Araújo, Y., & Pachajoa, H. (2018). Calidad de vida familiar en pacientes con síndrome de Morquio tipo IV-A. Una mirada desde el contexto colombiano (Suramérica). Rehabilitación, 52(4), 230-237.
Ruíz, P., López, M., Sanz, J., Buesa, J., & Martínez, J. (2020). Consideraciones bucodentales en pacientes con Síndrome de Morquio. Cient. Dent., 17(2), 107–114. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7880655&orden=0&info=link
Sestito, S., Petrisano, M., & Concolino, D. (2022). Síndrome di Morquio (MPS IV): l’importanza di una diagnosi precoce. La Rivista Italiana Delle Malattie Rare, 6(1), 1-44. https://www.malattierare.eu/download/2022_1/MR_1_2022.pdf#page=29
Stapper, C., & Solano, M. (2022). Mucopolisacaridosis: generalidades y compromiso cardiovascular. Revista Colombiana de Cardiología, 28(92), 1-9. https://web.archive.org/web/20210716134232id_/https://www.rccardiologia.com/files/rcc_21_28_supl2_003-011.pdf
Zuccaro, G. (2020). Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis. Suplemento Pediatría, 1(1), S16–S19. https://www.ranc.com.ar/index.php/revista/article/view/157/158
