Contenidos curriculares sobre el síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo IV.

Juan Alberto Viteri Rodríguez; María José Guzmán Chango; Josué Sebastián Chasi Benavides

doi:10.46377/dilemas.v10i1.3379

Juan Alberto Viteri Rodríguez Universidad Regional Autónoma de Los Andes
María José Guzmán Chango Universidad Regional Autónoma de Los Andes
Josué Sebastián Chasi Benavides Universidad Regional Autónoma de Los Andes

DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v10i1.3379

Palabras clave: Síndrome de Morquio, gen N-acetil-galactosamina-6-sulfato, elosulfasa alfa, queratán y condroitín sulfato

Resumen

El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las descripciones de la clínica. El Síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva que forma parte del grupo de enfermedades raras de depósito lisosomal, y su cuadro clínico podría variar desde un fenotipo grave a una forma atenuada; esto se deben a la mutación del gen N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa en la variante A, resultante del déficit del catabolismo del queratán y condroitín sulfato, y por la mutación de la beta-galactosidasa, resultante de la alteración en el metabolismo del queratán sulfato.