Diagnosis of spinal muscular atrophy in the genetics consultation. A case study.
Abstract
Spinal muscular atrophy corresponds to the group of genetically based diseases that affects the neurons of the anterior horn of the spinal cord. We present the case of a patient referred from neuropediatrics for presenting a clinical phenotype compatible with Spinal Muscular Atrophy type 2. After clinical evaluation, a sample is taken for molecular study of the SMNI gene using the MLPA technique. The results confirm the suspected diagnosis. More specifically, a homozygous deletion of two probes (L30891-L29983) was identified for exons 7 and 8 of the SMN1 gene. Homozygous deletion was detected for exon 5 of the NAIP gene (probe L00811). With these results, we proceeded to genetic counseling of relatives with increased genetic risk.
References
Bolaños Camacho, X. E. (2020). Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019. Repositorio de la Universidad Nacional de Colombia. http://repositorio.unal.edu.co/bitstream/handle/unal/75621/1049605916.2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y
Castiglioni, C., Levicán, J., Rodillo, E., Garmendia, M. A., Díaz, A., Pizarro, L., & Contreras, L. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2), 197-204.
García-Miñaúr, S. (2014). Consulta de genética clínica y diagnóstico genético prenatal. Pediatría Integral, 18(8), 507-14.
Gelpí, J. B. (2018). Módulo II Principios del Asesoramiento Genético. https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/infopublico/publicaciones/cancerHereditario/IIEdicion/modulo2.pdf
Giménez, G. C., & Atlagic, F. J. P. (2019). Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas. Medicina Clínica y Social, 3(3), 73-81.
Gómez, R. M. (2017). Manual de asesoramiento genético en Oncología. México: Ediciones Permanyer.
Lantigua, A. (2004). Introducción a la genética médica. La Habana: ECIMED.
Lucendo, I. M. P., Moral, V. M., Peinado, A. M., de Análisis Clínicos, U. G. C., & Sofía, C. (2019). Importancia del diagnóstico molecular rápido para enfermedades genéticas con tratamiento. Laboratory Medicine at a glance, 11, 11-14. https://www.aebm.org/images/activos/Revistaimagenes/volumen11/03.-Articulo-3-Vol.-11---Diagnstico-Molecular-Rpido.pdf
Marina, L. J., Santiago, P. G., & Carrasco, J. Á. G. (2020). Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos. Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 5(1), 82-85.
Padrón-Arredondo, G., & López-Gómez, L. (2007). Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco, 13(3), 700-703. https://www.redalyc.org/pdf/487/48713305.pdf
Rodríguez, A. M., Martínez, P. M., Fernández, J. R., Cardona, A. U., & Antón, J. M. (2015). Infantile spinal atrophy: our experience in the last 25 years. Anales de Pediatría (English Edition), 82(3), 159-165.
Tizzano, E. F. (2018). La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 512-520. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864018300993
Urrutia-Osorio, M. E., & Ruiz-García, M. (2020). Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes. Acta Pediátrica de México, 41(2), 47-57. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=93170
