Diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal en la consulta de genética. Un caso de estudio.

Héctor Paul Quintero Montaño; Vanessa Monserrate Cedeño Zavalu; Jacqueline Narciza Mera Chica; Jara Santana Lurien Michelle

doi:10.46377/dilemas.v10i18.3420

Héctor Paul Quintero Montaño Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí
Vanessa Monserrate Cedeño Zavalu Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí
Jacqueline Narciza Mera Chica Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí
Jara Santana Lurien Michelle Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí

DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v10i18.3420

Palabras clave: Mendeliana, heterocigoto, homocigoto, mutación, deleción

Resumen

La atrofia muscular espinal corresponde al conjunto de enfermedades de base genética que afecta las neuronas de la asta anterior de la médula espinal. Se presenta el caso de paciente referida de neuropediatría por presentar fenotipo clínico compatible con Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Después de la evaluación clínica se procede a tomar muestra para estudio molecular del gen SMNI mediante técnica MLPA. Los resultados confirman diagnóstico sospechado. De manera más específica, se identificó una deleción en homocigosis de dos sondas (L30891- L29983) para los exones 7 y 8 del gen SMN1. Se detectó deleción homocigótica para el exón 5 del gen NAIP (sonda L00811). Con estos resultados se procedió al asesoramiento genético de los familiares con riesgo genético incrementado.